Mutatiile MTHFR Interviu acordat in 13.10.2020 Ziarului de Sanatate, cu Simona Dragomir avand subiectul “Mutațiile MTHFR – Care sunt SIMPTOMELE și la ce BOLI predispun”. Multumesc pe aceasta cale publicatiei online Ziarul de sanatate pentru invitatie. Vizionare placuta!
blog
Profilaxia defectelor genetice embrionare
Rolul metilfolatului in profilaxia defectelor genetice embrionare Imi face placere sa public o lucrare de sinteza a mai multor articole deja postate, despre importanta suplimentarii materne preconceptionale cu metilfolat pentru profilaxia defectelor genetice embrionare si a sarcinilor oprite in evolutie in prezenta mutatiilor MTHFR. Este un articol foarte lung, cu multe referinte, care detaliaza biochimia, genetica, fiziologia folatilor […]
Beneficiile consumului de ulei de peste Eqology
Beneficiile consumului de ulei de peste Eqology Am inceput sa suplimentez cu ulei de peste arctic Eqology (cu aroma de lamaie) din iulie 2017 si de atunci acest ulei de peste a fost prezent constant in casa. Motivele pentru care folosesc si recomand acest ulei de peste sunt multiple si le voi enumera mai jos. 1. […]
Homocisteina
Homocisteina Acest articol este dedicat cresterii patologice a nivelului seric de homocisteina (hiperhomocisteinemia), punctand si caile metabolice de reglare a concentratiei serice, tinand cont in special de mutatiile genetice ale genelor MTHFR, CBS si BHMT, de riscurile clinice si de abordarea terapeutica din perspectiva nutrigenomica. Diagnostic de laborator Intervalul de referinta Intervalul de normalitate pentru homocisteina serica pentru majoritatea laboratoarelor prezentat pe buletinele […]
Mutatia MTHFR 1298
Mutatia MTHFR de tip A1298C Introducere MTHFR este atat denumirea pentru gena, cat si pentru proteina cu functie enzimatica care este sintetizata pe baza ei, si anume Metilen-Tetra-Hidro-Folat-Reductaza, cu locatie citogenetica pe cromozomul 1, NADPH dependenta. (Ref1) Polimorfismul MTHFR A1298C se refera la: substitutia adeninei (A) cu citozina (C) in pozitia 1298 din regiunea genei MTHFR din lantul ADN substitutia acidului glutamic cu alanina in pozitia 429 […]
Trombofilie ereditara
Introducere Trombofilia este o dezordine hematologica ereditara sau dobandita in care exista o tendinta de a forma trombi in interiorul vaselor de sange (tromboze) (1). Cele trei mecanismele generale ale trombozei sunt: anomalii de pereter vascular tulburari ale fluxului sanguin anomalii ale constituentilor plachete, factori de coagulare, componentele sistemului fibrinolitic. Trombofiliile produc formarea trombozelor prin unul […]