Homocisteina Acest articol este dedicat cresterii patologice a nivelului seric de homocisteina (hiperhomocisteinemia), punctand si caile metabolice de reglare a concentratiei serice, tinand cont in special de mutatiile genetice ale genelor MTHFR, CBS si BHMT, de riscurile clinice si de abordarea terapeutica din perspectiva nutrigenomica. Diagnostic de laborator Intervalul de referinta Intervalul de normalitate pentru homocisteina serica pentru majoritatea laboratoarelor prezentat pe buletinele […]
MTHFR
Mutatia MTHFR 1298
Mutatia MTHFR de tip A1298C Introducere MTHFR este atat denumirea pentru gena, cat si pentru proteina cu functie enzimatica care este sintetizata pe baza ei, si anume Metilen-Tetra-Hidro-Folat-Reductaza, cu locatie citogenetica pe cromozomul 1, NADPH dependenta. (Ref1) Polimorfismul MTHFR A1298C se refera la: substitutia adeninei (A) cu citozina (C) in pozitia 1298 din regiunea genei MTHFR din lantul ADN substitutia acidului glutamic cu alanina in pozitia 429 […]
Trombofilie ereditara
Introducere Trombofilia este o dezordine hematologica ereditara sau dobandita in care exista o tendinta de a forma trombi in interiorul vaselor de sange (tromboze) (1). Cele trei mecanismele generale ale trombozei sunt: anomalii de pereter vascular tulburari ale fluxului sanguin anomalii ale constituentilor plachete, factori de coagulare, componentele sistemului fibrinolitic. Trombofiliile produc formarea trombozelor prin unul […]
MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice
MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice Interpetare rezultate test genetic (ancestry) Pentru interpretare sunt cateva idei de baza. Interpretare automata Se face initial o interpretare automata cu ajutorul programelor software dezvoltate de geneticgenie.org, mthfrsupport.com, strategene.com, healthcoach7.com, etc pentru obtinerea unui raport detaliat pe categorii, luand in considerare cele mai importante gene. Am descris cum se face […]
Despre MTHFR, functii & mutatii
Despre MTHFR, functii & mutatii Ce inseamna MTHFR? Atat gena, cat si proteina cu rol enzimatic sintetizata pe baza ei, se numesc MTHFR sau Metilen-Tetra-Hidro-Folat-Reductaza, cu locatie citogenetica pe cromozomul 1. (1) Fiziologia Enzima MTHFR este implicata in doua reactii esentiale pentru dezvoltarea si functionarea normala a organismului: reactia forward cu sinteza de metilfolat (5-Metil THF) – afectata in […]
Diagnostic genetic
Diagnostic genetic Am inceput pe pagina de Resurse sa scriu despre posibilitatile de diagnostic genetic, iar prin acest articol vreau sa detaliez diversele optiuni de testare genetica, pentru genele din ciclul folatului, ciclul metioninei (metilarii), ciclul transsulfurarii, ciclul neurotransmitatorilor, ciclul ureei. Intre genele/enzimele implicate mentionez: MTHFR (677 & 1298), MAO A, MAO B, NOS, COMT, ACAT1, MTR, MTRR, VDR, AHCY, CBS, SUOX, SHMT, BHMT. Diagnostic […]