Despre MTHFR, functii & mutatii Ce inseamna MTHFR? Atat gena, cat si proteina cu rol enzimatic sintetizata pe baza ei, se numesc MTHFR sau Metilen-Tetra-Hidro-Folat-Reductaza, cu locatie citogenetica pe cromozomul 1. (1) Fiziologia Enzima MTHFR este implicata in doua reactii esentiale pentru dezvoltarea si functionarea normala a organismului: reactia forward cu sinteza de metilfolat (5-Metil THF) – afectata in […]
Diagnostic genetic
Diagnostic genetic Am inceput pe pagina de Resurse sa scriu despre posibilitatile de diagnostic genetic, iar prin acest articol vreau sa detaliez diversele optiuni de testare genetica, pentru genele din ciclul folatului, ciclul metioninei (metilarii), ciclul transsulfurarii, ciclul neurotransmitatorilor, ciclul ureei. Intre genele/enzimele implicate mentionez: MTHFR (677 & 1298), MAO A, MAO B, NOS, COMT, ACAT1, MTR, MTRR, VDR, AHCY, CBS, SUOX, SHMT, BHMT. Diagnostic […]