Asa cum am promis in articolul MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice, voi continua detalierea mutatiilor genetice mai frecvent folosite in rapoartele de interpretare ale kiturilor 23andme.com, ancestry.com, myheritage.com, strategene.com etc., iar in acest articol voi discuta despre mutatiile genei SOD. Pentru gena SOD sunt recunoscute trei variante cu urmatoarele […]
Metilarea si BH4 in sinteza de neurotransmitatori si NO
Tetrahidrobiopterina sau THB, BH4 este un agent reducator foarte potent, fiind folosit ca si cofactor de catre enzimele de tip hidroxilaza aromatice, cu rol in sinteza de neurotransmitatori si a oxidului nitric (NO). Este folosit in clinica pentru a trata formele de fenilcetonurie (PKU) ce pot fi ameliorate prin suplimentarea cu BH4. Descoperiri recente au aratat […]
Mutațiile MTHFR – interviu la Ziarul de Sanatate
Mutatiile MTHFR Interviu acordat in 13.10.2020 Ziarului de Sanatate, cu Simona Dragomir avand subiectul “Mutațiile MTHFR – Care sunt SIMPTOMELE și la ce BOLI predispun”. Multumesc pe aceasta cale publicatiei online Ziarul de sanatate pentru invitatie. Vizionare placuta!
Profilaxia defectelor genetice embrionare
Rolul metilfolatului in profilaxia defectelor genetice embrionare Imi face placere sa public o lucrare de sinteza a mai multor articole deja postate, despre importanta suplimentarii materne preconceptionale cu metilfolat pentru profilaxia defectelor genetice embrionare si a sarcinilor oprite in evolutie in prezenta mutatiilor MTHFR. Este un articol foarte lung, cu multe referinte, care detaliaza biochimia, genetica, fiziologia folatilor […]
