Tetrahidrobiopterina sau THB, BH4 este un agent reducator foarte potent, fiind folosit ca si cofactor de catre enzimele de tip hidroxilaza aromatice, cu rol in sinteza de neurotransmitatori si a oxidului nitric (NO). Este folosit in clinica pentru a trata formele de fenilcetonurie (PKU) ce pot fi ameliorate prin suplimentarea cu BH4. Descoperiri recente au aratat […]
MTHFR
Homocisteina
Homocisteina Acest articol este dedicat cresterii patologice a nivelului seric de homocisteina (hiperhomocisteinemia), punctand si caile metabolice de reglare a concentratiei serice, tinand cont in special de mutatiile genetice ale genelor MTHFR, CBS si BHMT, de riscurile clinice si de abordarea terapeutica din perspectiva nutrigenomica. Diagnostic de laborator Intervalul de referinta Intervalul de normalitate pentru homocisteina serica pentru majoritatea laboratoarelor prezentat pe buletinele […]
Mutatia MTHFR 1298
Mutatia MTHFR de tip A1298C Introducere MTHFR este atat denumirea pentru gena, cat si pentru proteina cu functie enzimatica care este sintetizata pe baza ei, si anume Metilen-Tetra-Hidro-Folat-Reductaza, cu locatie citogenetica pe cromozomul 1, NADPH dependenta. (Ref1) Polimorfismul MTHFR A1298C se refera la: substitutia adeninei (A) cu citozina (C) in pozitia 1298 din regiunea genei MTHFR din lantul ADN substitutia acidului glutamic cu alanina in pozitia 429 […]
Trombofilie ereditara
Introducere Trombofilia este o dezordine hematologica ereditara sau dobandita in care exista o tendinta de a forma trombi in interiorul vaselor de sange (tromboze) (1). Cele trei mecanismele generale ale trombozei sunt: anomalii de pereter vascular tulburari ale fluxului sanguin anomalii ale constituentilor plachete, factori de coagulare, componentele sistemului fibrinolitic. Trombofiliile produc formarea trombozelor prin unul […]
