Asa cum am promis in articolul MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice, voi continua detalierea mutatiilor genetice mai frecvent folosite in rapoartele de interpretare ale kiturilor 23andme.com, ancestry.com, myheritage.com, strategene.com etc., iar in acest articol voi discuta despre mutatiile genei SOD. Pentru gena SOD sunt recunoscute trei variante cu urmatoarele […]
Mutatii genetice
Mutatia MTHFR 1298
Mutatia MTHFR de tip A1298C Introducere MTHFR este atat denumirea pentru gena, cat si pentru proteina cu functie enzimatica care este sintetizata pe baza ei, si anume Metilen-Tetra-Hidro-Folat-Reductaza, cu locatie citogenetica pe cromozomul 1, NADPH dependenta. (Ref1) Polimorfismul MTHFR A1298C se refera la: substitutia adeninei (A) cu citozina (C) in pozitia 1298 din regiunea genei MTHFR din lantul ADN substitutia acidului glutamic cu alanina in pozitia 429 […]
Mutatia MTHFR de tip 677
Mutatia MTHFR de tip 677 Dupa cum am promis in articolul MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice, prin acest articol incep seria articolelor dedicate fiecarei mutatii in parte, incercand sa adun informatiile de baza si cele mai relevante din punct de vedere al diagnosticului de laborator si clinic. Acest articol este […]
