Ofer consultatii online de nutritie specializata pentru perioada de preconceptie si pentru perioada sarcinii, inclusiv la persoanele purtatoare de mutatii in ciclul folatilor (mutatii MTHFR), atat pentru viitoarea mama, cat si pentru partenerul conceptual.

Pentru a avea o sarcina sanatoasa si un copil sanatos este recomandat sa se faca o pregatire adecvata in special orientata catre organismul matern, dar la fel de important este si organismul patern, intrucat pentru a se foma un embrion sanatos este nevoie atat de un ovocit cu o calitate biologica superioara, cat si un spermatozoid de calitate.

Pentru informatii pe larg despre mutatiile MTHFR, sarcina, teste, suplimente recomandate va rog sa consultati si articolele de mai jos:

• Mutatiile MTHFR, sarcina, suplimentele si stilul de viata
• Despre MTHFR, functii & mutatii
• Expresia genetica pentru MTHFR si PAI-1
• Homocisteina
• Mutațiile MTHFR – interviu la Ziarul de Sanatate
• Acidul folinic, folat bio-identic ce sustine diviziunea celulara

Pentru sarcinile planificate este optim sa se testeze minim statusul folatilor, vitaminei B12, ciclului metilarii, testare genetica pentru verificarea trombofiliilor ereditare (optional si testare metabolica extinsa), plus alte teste in functie de situatia particulara pentru fiecare caz in parte.

TEST RECOMANDAT – Pentru trombofiliile ereditare, panelurile disponibile la noi includ urmatoarele mutatii: FV Leiden, FV R2, FII, PAI-1 4G/5G, FXIII, MTHFR 677, MTHFR 1298, EPCR, PAI-1 844, GP IIb-IIIa, ACE, AGT, Fibrinogen 455.

TEST OPTIONAL  – Pentru kiturile de verificare metabolica extinsa, acestea verifica sute de mii de SNP-uri, dintre care mentionez:

• Ciclul folatilor: SLC19A1, DHFR, FOLR1, FOLR2, MTHFD1, MTHFD1L, SHMT1, MTHFS,  MTHFR 1298/ 677, GGH, TYMS
• Ciclul metilarii : MTR, MTRR, BHMT, MAT1A, MAT2B
• Vitamina B12: TCN1, TCN2, MTR, MTRR, MMAB
• Metabolism fier: HFE, TF, SLC1140A1, SLC11A2
• Metabolism histamina: HNMT, DAO, metilare
• Ciclul transsulfurarii: CBS, GST, GSR, GSS, SOD, CAT
• Neurotransmitatori: DHFR, NOS3, PNMT, DBH, GCH1, TH, DDC, PAH, GAD1, AANAT, COMT, MAOA, TPH
• Enzime de transmetilare: COMT, HNMT, BHMT, GAMT, PNMT, PEMT, SHMT1
• Mitocondrie si sinteza de energie: MMAB, MUT, AMPD, GCH1
• Enzime de protectie pentru stresul oxidativ: CAT, PON1, SOD2, SOD3, GST, GSS, GSR, eNOS, GPx
• Enzime de detoxifiere: GST, GSS, GSR, GPx,
• Metabolism vitamina B1: TKT, TPK1, TKTL1 etc.

Evident ca este util sa se cunoasca statusul celor doua mutatii MTHFR (MTHFR 677 si MTHFR 1298 disponibil in panelul de trombofilie, insa este si mai util sa se cunoasca (aproape) toate genele din ciclul folatilor, de exemplu.

NU RECOMAND conceptie planificata pentru viitorii parinti care au parametrii relevanti pentru metilare sub-optimali:

• nivel de folat eritrocitar sub 400 ng/ml Ery (conform recomandarilor OMS – a se vedea si articolul dedicat Profilaxia defectelor genetice embrionare)
• nivel scazut de vitamina B12 serica,
• hiperhomocisteinemie
• markeri de metilare sub-optimali (SAMe scazut, SAH crescut etc.)

datorita riscurilor crescute de a avea o sarcina oprita in evolutie sau un nou-nascut cu malformatii de tub neural.

NU RECOMAND EMBRIO-TRANSFER pentru femeile care au nivele de folat eritrocitar sub-optimal, de vitamina B12 sub-optimal, de markeri de metilare (homocisteina serica crescuta, SAMe scazut) sub-optimal datorita riscurilor de malformatii embrionare prin deficite de metilare, compatibile sau incompatibile cu viata.

NU RECOMAND suplimentarea preconceptionala sau in sarcina cu acid folic, fie ca supliment separat, fie impreuna cu metilfolat, datorita mutiplelor efecte negative expuse detaliate in articolele de pe acest blog:

• Acid folic sau metilfolat?
• Deficitul cerebral de folat
• Profilaxia defectelor genetice embrionare
• Recomandari preconceptionale pentru preventia NTD

Mai jos sunt datele mele de contact pentru programari la o consultatie de consiliere nutritionala in preconceptie si sarcina.

Fiecare consultatie online include in pret si un raport scris in format pdf cu recomandari de testare de laborator si suplimentare nutritionala personalizata.

Serviciile nutritionale online se desfasoara prin intermediul unei platforme online de comunicare la distanta, cu apel audio/video.

Dr. Iosefina Speers