Mutatia MTHFR de tip 677 Dupa cum am promis in articolul MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice, prin acest articol incep seria articolelor dedicate fiecarei mutatii in parte, incercand sa adun informatiile de baza si cele mai relevante din punct de vedere al diagnosticului de laborator si clinic. Acest articol este […]
MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice
MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice Interpetare rezultate test genetic (ancestry) Pentru interpretare sunt cateva idei de baza. Interpretare automata Se face initial o interpretare automata cu ajutorul programelor software dezvoltate de geneticgenie.org, mthfrsupport.com, strategene.com, healthcoach7.com, etc pentru obtinerea unui raport detaliat pe categorii, luand in considerare cele mai importante gene. Am descris cum se face […]
Despre MTHFR, functii & mutatii
Despre MTHFR, functii & mutatii Ce inseamna MTHFR? Atat gena, cat si proteina cu rol enzimatic sintetizata pe baza ei, se numesc MTHFR sau Metilen-Tetra-Hidro-Folat-Reductaza, cu locatie citogenetica pe cromozomul 1. (1) Fiziologia Enzima MTHFR este implicata in doua reactii esentiale pentru dezvoltarea si functionarea normala a organismului: reactia forward cu sinteza de metilfolat (5-Metil THF) – afectata in […]
Diagnostic genetic
Diagnostic genetic Am inceput pe pagina de Resurse sa scriu despre posibilitatile de diagnostic genetic, iar prin acest articol vreau sa detaliez diversele optiuni de testare genetica, pentru genele din ciclul folatului, ciclul metioninei (metilarii), ciclul transsulfurarii, ciclul neurotransmitatorilor, ciclul ureei. Intre genele/enzimele implicate mentionez: MTHFR (677 & 1298), MAO A, MAO B, NOS, COMT, ACAT1, MTR, MTRR, VDR, AHCY, CBS, SUOX, SHMT, BHMT. Diagnostic […]
