Introducere Trombofilia este o dezordine hematologica ereditara sau dobandita in care exista o tendinta de a forma trombi in interiorul vaselor de sange (tromboze) (1). Cele trei mecanismele generale ale trombozei sunt: anomalii de pereter vascular tulburari ale fluxului sanguin anomalii ale constituentilor plachete, factori de coagulare, componentele sistemului fibrinolitic. Trombofiliile produc formarea trombozelor prin unul […]
Mutatia MTHFR de tip 677
Mutatia MTHFR de tip 677 Dupa cum am promis in articolul MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice, prin acest articol incep seria articolelor dedicate fiecarei mutatii in parte, incercand sa adun informatiile de baza si cele mai relevante din punct de vedere al diagnosticului de laborator si clinic. Acest articol este […]
MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice
MTHFR 677 si de ce e bine sa iti cunosti mutatiile genetice Interpetare rezultate test genetic (ancestry) Pentru interpretare sunt cateva idei de baza. Interpretare automata Se face initial o interpretare automata cu ajutorul programelor software dezvoltate de geneticgenie.org, mthfrsupport.com, strategene.com, healthcoach7.com, etc pentru obtinerea unui raport detaliat pe categorii, luand in considerare cele mai importante gene. Am descris cum se face […]
Despre MTHFR, functii & mutatii
Despre MTHFR, functii & mutatii Ce inseamna MTHFR? Atat gena, cat si proteina cu rol enzimatic sintetizata pe baza ei, se numesc MTHFR sau Metilen-Tetra-Hidro-Folat-Reductaza, cu locatie citogenetica pe cromozomul 1. (1) Fiziologia Enzima MTHFR este implicata in doua reactii esentiale pentru dezvoltarea si functionarea normala a organismului: reactia forward cu sinteza de metilfolat (5-Metil THF) – afectata in […]